（文/趙思聰）轉化醫學作為連接基礎醫學研究與臨床應用實踐的橋梁，其重要性在當今醫學領域日益凸顯，逐漸成為現代醫學領域中的研究熱點。轉化醫學致力于將科研新發現、新技術和新療法迅速轉化為具有實際應用價值的臨床手段，為患者帶來更為精準、高效且個性化的治療方案。在這個科技創新和醫學突破層出不窮的時代，轉化醫學不僅極大地推動了醫學科學的全面進步，更在提升人類健康水平、延長壽命等方面扮演著至關重要的角色，成為當今醫療健康領域不可或缺的一環。

在這一蓬勃發展的領域中，郭佳巖女士以其卓越的貢獻和深厚的專業背景，成為備受矚目的杰出專家。她從事轉化醫學研究工作已逾十余年，曾先后在葛蘭素史克、安進醫藥、復星醫藥等多家全球知名藥企擔任轉化醫學研究的關鍵角色。在此期間，郭佳巖女士主導完成了多項具有行業里程碑意義的研究工作，取得了十分豐碩的理論研究成果，其撰寫的學術論文相繼發表于《Journal of Lipid Research》《Cell Death & Disease》以及《Atherosclerosis》等國際知名學術期刊，文章引用量達200余次，為推動轉化醫學領域相關先鋒治療理論體系的構建與完善做出了巨大貢獻。

郭佳巖女士

郭佳巖女士最大的研究成果之一是運用基因組學和生物信息學技術，對家族性高膽固醇血癥（Familial hypercholesterolemia，以下簡稱“FH”）的發病機制的早期診斷及精準治療指導帶來了突破性進展。家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其顯著特征是循環中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平終身異常升高，且伴隨著皮膚及眼部的多部位肌腱黃色瘤。FH患者的脂質代謝異常嚴重，導致血脂水平持續升高。如果不及時治療，患者患心血管疾病的風險嚴重增加，這些心血管問題可能包括動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓等，且這些癥狀可能在青少年時期就已顯現，嚴重時導致心梗、腦梗，甚至死亡。FH作為一種具有遺傳性的慢性代謝性疾病，其治療一直是醫學領域的重要課題之一。傳統的藥物治療和生活方式干預雖能在一定程度上控制血脂水平，但往往無法完全逆轉疾病進程，尤其是在面對復雜遺傳背景和個體差異時。因此，如何基于患者特定的遺傳信息和病情，制定更為精準和個性化的治療方案，就成了當前轉化醫學領域研究的熱點和難點。

2016-2018年間，郭佳巖女士以團隊帶頭人的身份，主導進行了由美國安進制藥公司下設安進亞洲研發中心（Amgen R&D Center）與中國國家心血管病中心（NCCD）共同開展的關于新型降膽固醇藥物Repatha的臨床轉化研究項目。該項目旨在評估Repatha對于FH患者血脂水平的調控作用，并進一步精準定位FH患者，從而為Repatha在全球范圍內的廣泛應用提供更為堅實的科學依據。該項目是安進制藥公司在亞洲地區推動精準醫療和個性化治療策略的重要實踐，也是其全球研發戰略中的關鍵一環。在談及項目的重要性時，郭佳巖女士表示：“FH的發病機制主要源于三個關鍵致病基因的變異，即低密度脂蛋白受體（LDLR）、載脂蛋白B（APOB）和前蛋白轉化酶枯草溶菌素9（PCSK9）。其中，超過90%的FH患者是由LDLR的致病性突變所導致。Repatha正是針對FH致病機制研發的一款具有開創性的降膽固醇抗體藥物，其臨床應用前景廣闊，上市以來為亞洲乃至全球范圍內的FH患者帶來全新的治療選擇。”

在項目進行過程中，郭佳巖女士針對如何快速識別FH患者發病機制的問題進行了深入的探索和研究。她充分利用前沿的蛋白結構建模技術，結合LDLR的復雜生物功能，并引入先進的生物信息學算法，成功開發出了一款創新性的預測模型——SFIP-MutID。該模型能夠系統性地預測LDLR突變的致病風險及其相應的生物學效應，為FH患者的早期診斷與治療提供了更先進、科學的輔助工具。在郭佳巖女士的研究中，總計13167個LDLR單一突變被納入模型，其中10490個致病性突變及其功能被預測，準確性達96.3%，顯示出其強大的預測能力和實際應用價值。這一成果極大地提升了醫學界對FH發病機制的理解，同時也為一線醫生提供了有力的輔助診斷工具。借助SFIP-MutID模型，醫生能夠更快速地解讀患者LDLR突變背后的復雜生物信息，從而更準確地評估患者臨床上可能面臨的心血管疾病風險。這有助于為患者制定更加個性化的治療方案，提高治療效果并降低不必要的醫療風險。此外，SFIP-MutID模型還有助于患者及其家族更好地了解自己的患病情況，提高自我保健意識。通過了解自身LDLR突變的致病性和潛在風險，患者和家族成員可以更早地采取干預和預防措施，降低疾病的發生率和嚴重程度，進而改善生活質量和健康水平。

值得一提的是，郭佳巖女士提出的SFIP-MutID模型，是醫藥領域首次利用蛋白結構建模技術，結合生物功能和生物信息學計算相結合的自定義算法，成功開發出系統性預測LDLR突變致病性及相應生物學功能的模型。這一創新性的研究思路和方法，不僅為FH的精準治療提供了新的思路，也為其他基因遺傳性疾病的預測和治療提供了有益的借鑒。

郭佳巖女士將其在FH突變預測領域的研究成果總結成文，撰寫了學術論文《Systematic prediction of familial hypercholesterolemia caused by low-density lipoprotein receptor missense mutations》。在論文中，郭佳巖女士詳細闡述了SFIP-MutID模型的開發過程、驗證結果以及其在FH患者診斷和治療中的應用價值。該論文發表于國際知名期刊《Atherosclerosis》上，迅速引起了業內專家和學者的廣泛關注和高度評價。同行們紛紛表示，SFIP-MutID模型為FH患者的早期診斷和精準治療提供了強有力的工具，有望為這一領域的臨床實踐帶來革命性的改變。隨著郭佳巖女士的論文在學術界廣泛傳播并贏得極高的認可，郭佳巖女士的聲望在轉化醫學領域內如日中天，成為了業界翹楚和楷模，其研究工作得到了更多頂尖研究機構與科學家的關注與重視，對整個行業的發展動態產生了巨大的影響。

除了上述的學術成就，郭佳巖女士還在神經退行性疾病和抗腫瘤藥物研發、生物標記物在新藥研發中的運用以及伴隨診斷開發等多個方面展現了她的卓越才能和深厚造詣。在科研工作的同時，她亦不遺余力地投身于國際學術交流，與全球同行共同探討、分享最新的研究成果和前沿思路，共同推動全球范圍內轉化醫學領域在疾病預防、診斷與治療技術上的進步。相信在未來，隨著郭佳巖女士研究工作的進一步開展和深化，她能貢獻更多的創新理念和科研成果，為人類健康帶來更多的希望和可能。